Istilah Fenilketonuria masih belum banyak dikenal masyarakat, meski mereka pasti sudah memahami konsep tentang sindrom ini. Istilah ini tidak terlalu umum di Indonesia meskipun kondisi ini banyak dialami oleh beberapa orang. Berikut 7 hal tentang Fenilketonuria yang perlu Anda pahami
1. Fenilketonuria Dan Pemicunya
Dunia medis barat memberi istilah PKU untuk kondisi kelainan bawaan ada bayi baru lahir dimana bayi mengalami peningkatan meningkatkan zat yang disebut fenilalanin dalam darah. Fenilalanin adalah bahan penyusun protein (asam amino) yang diperoleh melalui makanan, terutama terdapat pada protein serta pemanis buatan.
2. Tanda khusus
Tanda dan gejala dari PKU bervariasi dari ringan hingga berat. Bentuk paling parah dari gangguan ini dikenal sebagai PKU klasik. Bayi dengan PKU klasik tampak normal sampai mereka berusia kurang lebih 12 bulan.
Jika orang tua tidak menyadari kelainan bawaan ini, anak tidak mendapatkan terapi atau perawatan khusus. Akibatnya anak akan mengalami cacat intelektual permanen, keterlambatan perkembangan, sering kejang, perilaku yang tidak normal seperti anak seusianya,, dan gangguan kejiwaan.
3. Gejala Fisik
Individu yang mengalami PKU akut kebanyakan memiliki bau badan khas sebagai efek samping dari kelebihan fenilalanin dalam tubuh. Anak-anak dengan PKU klasik cenderung memiliki kulit dan rambut yang lebih terang daripada anggota keluarga yang tidak terpengaruh. Gangguan kukit juga kerap terjadi.
4. Akibat
Jika PKU tidak diobati, maka fenilalanin yang bertambah akan tertimbun hingga tingkat yang cukup membahayakan tubuh. Hal ini menyebabkan kecacatan intelektual dan masalah kesehatan serius lainnya.
Bentuk ringan dari kondisi ini, disebut hiperfenilalaninemia. Kondisi ini memiliki risiko kerusakan otak yang lebih kecil. Orang dengan kasus yang sangat ringan mungkin tidak memerlukan perawatan diet rendah fenilalanin.
5. Keterkaitan PKU ibu dan anak
Bayi yang lahir dari ibu yang memiliki PKU dan kadar fenilalanin yang tidak terkontrol (wanita yang tidak lagi mengikuti diet rendah fenilalanin) memiliki risiko kecacatan intelektual yang signifikan karena mereka terpapar pada tingkat fenilalanin yang sangat tinggi sebelum mereka lahir.
Bayi-bayi ini mungkin juga memiliki berat badan lahir rendah dan tumbuh lebih lambat daripada anak-anak lain. Masalah medis karakteristik lainnya termasuk cacat jantung atau masalah pada jantung, ukuran kepala kecil yang abnormal (mikrosefali), dan masalah perilaku. Wanita yang mengalami PKU dan kadar fenilalanin yang tidak terkontrol juga memiliki peningkatan risiko keguguran.
6. Kasus Fenilketonuria
Kasus PKU bervariasi di antara kelompok etnis dan wilayah geografis di seluruh dunia. Di Amerika Serikat, PKU terjadi pada 1 dari 10.000 hingga 15.000 bayi baru lahir. Sebagian besar kasus PKU terdeteksi pada bayi segera setelah lahir, karena proses screening bayi baru lahir sehingga dokter dapat melakukan pengobatan secepat mungkin. Biasanya, bayi yang memiliki riwayat keluarga yang positif dapat didiagnosis sebelum lahir.
7. Pengobatan
Bagaimana jika seorang anak yang menderita Fenilketonuria tidak menjalani proses screening saat mereka baru dilahirkan? Langkah awal adalah diet fenilalanin seumur hidup. Ia harus menghindari makanan dengan protein tinggi, dan harus meningkatkan asupan makanan alami rendah protein seperti buah-buahan, sayuran, dan sereal, serta makanan yang mengandung asam amino.
Kasus Fenilketonuria semakin tinggi di Indonesia karena perilaku pola makan tidak sehat yang dilakukan oleh calon ibu, tanpa mereka sadari. Makanan dan minuman kemasan siap saji yang banyak dijual di toko dan supermarket menjadi pemicunya. Bentuk-bentuk pemanis buatan tersebut adalah aspartame, siklamat, sukralosa dan banyak lagi. Mulai sekarang, alangkah baiknya untuk menghindari makanan dengan kandungan tersebut diatas.
Tryout Online STAN Gratis: Persiapan Efektif Hadapi Ujian Seleksi
5 Mei 2025 | 97 Kak Edi
Menghadapi ujian seleksi masuk Sekolah Tinggi Akuntansi Negara (STAN) merupakan tantangan yang serius bagi para calon mahasiswa. Dengan tingginya persaingan dan materi ujian yang kompleks, ...
Studi Kasus: Peran RajaBacklink.com dalam Meningkatkan Pertumbuhan Bisnis Online
25 Maret 2025 | 66 Kak Edi
Di era digital saat ini, banyak bisnis yang berusaha untuk memperkuat kehadiran mereka secara online. Salah satu cara terbaik untuk mencapai tujuan ini adalah dengan menggunakan strategi ...
Mengoptimalkan Bisnis Forex Anda dengan Jasa Backlink dari Rajabacklink.com
4 Jun 2025 | 28 Kak Edi
Dalam dunia bisnis digital, memiliki pengaruh yang kuat di mesin pencari adalah hal yang vital, terutama untuk industri yang sangat kompetitif seperti forex. Salah satu cara efektif untuk ...
Teknik Elektro ITB: Teknologi Masa Depan dan Inovasi Terkini dalam Energi Terbarukan
13 Maret 2025 | 79 Kak Edi
Teknik Elektro ITB (Institut Teknologi Bandung) telah lama dikenal sebagai salah satu program studi unggulan di Indonesia, khususnya dalam bidang teknik dan teknologi. Dengan visi untuk ...
Meningkatkan Kemampuan Geografi Melalui Tryout Online Geografi Soal HOTS
24 Jun 2025 | 29 Kak Edi
Dalam dunia pendidikan yang semakin kompetitif, persiapan yang matang sangat diperlukan untuk menghadapi ujian. Salah satu solusi yang kini semakin populer adalah melakukan tryout online ...
Cara Mengukur ROI SEO untuk Bisnis dan Membuktikan Manfaatnya
26 Maret 2025 | 60 Kak Edi
Dalam era digital saat ini, memiliki kehadiran online yang kuat menjadi sangat penting, terutama bagi bisnis online yang ingin tumbuh dan bersaing. Salah satu strategi yang paling efektif ...