7 Hal Tentang Fenilketonuria Yang Tak Banyak Dipahami Masyarakat

Istilah Fenilketonuria masih belum banyak dikenal masyarakat, meski mereka pasti sudah memahami konsep tentang sindrom ini. Istilah ini tidak terlalu umum di Indonesia meskipun kondisi ini banyak dialami oleh beberapa orang. Berikut 7 hal tentang Fenilketonuria yang perlu Anda pahami

1. Fenilketonuria Dan Pemicunya

Dunia medis barat memberi istilah  PKU untuk kondisi kelainan bawaan ada bayi baru lahir dimana bayi mengalami peningkatan meningkatkan zat yang disebut fenilalanin dalam darah. Fenilalanin adalah bahan penyusun protein (asam amino) yang diperoleh melalui makanan, terutama terdapat pada protein serta pemanis buatan.

2. Tanda  khusus

Tanda dan gejala dari PKU bervariasi dari ringan hingga berat. Bentuk paling parah dari gangguan ini dikenal sebagai PKU klasik. Bayi dengan PKU klasik tampak normal sampai mereka berusia kurang lebih 12 bulan.

Jika orang tua tidak menyadari kelainan bawaan ini, anak tidak mendapatkan terapi atau perawatan khusus. Akibatnya anak akan mengalami cacat intelektual permanen, keterlambatan perkembangan, sering kejang,  perilaku yang tidak normal seperti anak seusianya,, dan gangguan kejiwaan.

3. Gejala Fisik

Individu yang mengalami PKU akut kebanyakan memiliki bau badan khas  sebagai efek samping dari kelebihan fenilalanin dalam tubuh. Anak-anak dengan PKU klasik cenderung memiliki kulit dan rambut yang lebih terang daripada anggota keluarga yang tidak terpengaruh. Gangguan kukit  juga kerap terjadi.

4. Akibat

Jika PKU tidak diobati, maka fenilalanin yang bertambah akan tertimbun hingga tingkat yang cukup membahayakan tubuh. Hal ini menyebabkan kecacatan intelektual dan masalah kesehatan serius lainnya.

Bentuk ringan  dari kondisi ini, disebut hiperfenilalaninemia. Kondisi ini memiliki risiko kerusakan otak yang lebih kecil. Orang dengan kasus yang sangat ringan mungkin tidak memerlukan perawatan  diet rendah fenilalanin.       

5. Keterkaitan PKU ibu dan anak

Bayi yang lahir dari ibu yang memiliki PKU dan kadar fenilalanin yang tidak terkontrol (wanita yang tidak lagi mengikuti diet rendah fenilalanin) memiliki risiko kecacatan intelektual yang signifikan karena mereka terpapar pada tingkat fenilalanin yang sangat tinggi sebelum mereka lahir.

Bayi-bayi ini mungkin juga memiliki berat badan lahir rendah dan tumbuh lebih lambat daripada anak-anak lain. Masalah medis karakteristik lainnya termasuk cacat jantung atau masalah pada jantung, ukuran kepala kecil yang abnormal (mikrosefali), dan masalah perilaku. Wanita yang mengalami  PKU dan kadar fenilalanin yang tidak terkontrol juga memiliki peningkatan risiko keguguran.

 6. Kasus Fenilketonuria

Kasus PKU bervariasi di antara kelompok etnis dan wilayah geografis di seluruh dunia. Di Amerika Serikat, PKU terjadi pada 1 dari 10.000 hingga 15.000 bayi baru lahir. Sebagian besar kasus PKU terdeteksi pada bayi segera setelah lahir, karena proses screening bayi baru lahir sehingga dokter dapat melakukan pengobatan secepat mungkin.  Biasanya, bayi yang memiliki riwayat keluarga yang positif dapat didiagnosis sebelum lahir.

7. Pengobatan

Bagaimana jika seorang anak yang menderita Fenilketonuria tidak menjalani proses screening saat mereka baru dilahirkan? Langkah awal adalah diet fenilalanin seumur hidup. Ia harus menghindari makanan dengan protein tinggi, dan harus meningkatkan asupan makanan alami rendah protein seperti buah-buahan, sayuran, dan sereal, serta makanan yang mengandung asam amino.

Kasus Fenilketonuria semakin tinggi di Indonesia karena perilaku pola makan tidak sehat yang dilakukan oleh calon ibu, tanpa mereka sadari. Makanan dan minuman kemasan siap saji yang banyak dijual di toko dan supermarket menjadi pemicunya. Bentuk-bentuk pemanis buatan tersebut adalah aspartame, siklamat, sukralosa dan banyak lagi. Mulai sekarang, alangkah baiknya untuk menghindari makanan dengan kandungan tersebut diatas.